Kesimpulan Gangguan Perkembangan

Gangguan Perkembangan
Gangguan Perkembangan adalahjika terjadi keterlambatan atau perkembangan tidak sesuai dengan milestonenya. Bisa mengenai 1 aspek saja, bisa juga mengenai semua aspek yang disebut Global Developmental Delayed ( GDD ).



 
Gangguan Motorik
Paling menarik perhatian orang tua.

• Paling banyak CP ( Statik ), kemudian diikut penyakit kongenital lainnya.

Penyakit yang jarang DMD/ Duchene musculer dystrophy ( progresif ).
Statik : CP, kelainan medula spinalis, dan saraf perifer.
Progresif : DMD dan tumor SSP.

 

• Anatomi anggota gerak yang terganggu :

Bisa Club Foot
Hip Dysplasia ( Perkembangan tidak normal pada pangkal paha dan paha yang menyebabkan terlepaskan tulang femur dari asetabulum dikarenakan asetabulum yang terlalu dangkal )
Osteogenesis Imperfecta ( Cacad genetik pada tulang yang membuat tulang menjadi mudah patah seperti osteoporosis ).
Arthritis

 

• Refleks Primitif yang masih ada

Normalnya usia 6 bulan sebagian besar R. Primitif sudah hilang.

 

• Reaksi postural

Seharusnya pada usia 3-10 bulan reaksi postural sudah ada.

 

• Jika R. Primitif belum hilang, dan R. Postural belum muncu, kemungkinan ada gangguan di SSP.

 

 

 
GDD ( Global Developmental Delayed )
GDD adalah jika terjadi gangguan 2 aspek perkembangan atau lebih, karena adanya gangguan pada otak.

 
Evaluasi :
Semua sindrom.. ( Down dll. > tes kromoson, Rett > CT Scan )
CP..
Resiko terpapar timah hitam
Penyakit lainnya
Riwayat regresi ( kemunduran perkembangan ) dan perkawinan keluarga.

 
Terapi : Fisioterapi, okupasi, bahasa dan bicara, dan pendidikan khusus

 

Cerebral Palsy

CP adalah sindrom kelainan motorik karena gangguan pertumbuhan, trauma, dan infeksi saraf motorik pada masa pertumbuhan

Lebih banyak terkena pada laki2.

Banyak ditemukan pada : BBLR, anak kembar, usia ibu hamil>40 tahun, dan ibu dengan multipara.

Faktor resiko :

Prenatal : asfikisia, infeksi intrauterin

Perinatal : trauma laihir, kernikterus

Postnatal : hipoksia, trauma kapitis

 

Klasifikasi CP / Macam2 tipe CP :

1. Tipe Spastik : otot menjadi kaku dan lemak ( 50% jenis ini )

Ada 5 jenis :

1. Monoplagia : kelemahan otot 1 anggota gerak.
2. Hemiplagia : kelemahan otot pada setengah anggota gerak atas dan bawah, bisa kaki kiri dan tangan kiri, atan kaki kanan dan tangan kanan.
3. Paraplegia : kelemahan otot pada kedua tungkai kaki.
4. Diplegia : kelemahan otot pada ke kedua tangan, kanan dan kiri atau kedua kaki, kanan dan kiri seperti paraplegia.
5. Tetraplegia : kelemahan otot pada 4 anggota gerak tubuh.

2. Tipe Diskinetik / Koreoatetoid : gerakan lambat, kemudian menggeliat dan kejang.

    Jenisnya : Khorea, Atethosis, Khoreathetoid.

3. Tipa Ataksik : gerakan tremor sehingga gerakan halus yang abnormal.

4. Bentuk Campuran : gabungan kedua di atas, biasanya Tipe Diskinetik dan Ataksik

 

Diagnosis :

    Ada F. Resiko

    Adanya gangguan perkembangan motorik

    Defisit neurologis

Bersifat statik , dan harus disingkirkan penyakit progresif dengan EEG, pem. Penunjang lainnya.

 

Retardasi Mental

RM adalah IQ < 70, adanya gangguan adaptasi sosial, dan timbul pada masa perkembangan ( < 18 tahun ).

Berdasarkan Nilai IQ, klasifikasinya :

• RM borderline,     IQ 70 – 79
• RM ringan,         IQ 52 - 69
• RM sedang,         IQ 36 – 51
• RM berat,         IQ 20 – 35
• RM sangat berat,     IQ < 20

 

Ada 2 tipe :

1. Klinik : dikenali fisik dan mentalnya sehingga bisa diditeksi dini, dan dikarenakan kelainan organik.

2. Budaya : terlihat normal, tetapi tidak bisa sekolah, dan kembanyakan RM borderline dan ringan.

 

Etiologi :

Organik ( kelainan genetik dan kromosom ) dan non-organik

 

Gejala klinis :

Karena IQ < 70 maka terjadi keterbatasan kognisi/intelektual

Kendala dalam perilaku adaptif/ perilaku mandiri :

Dalam keseharian > berpakaian, mandi, dll.

Dalam komunikasi

Dalam Interaksi sosial

 

Diagnosis
Lakukan Tes Danver untuk menilai gangguan perkembangannya

Lakukan Tes IQ pada anak usia > 6 tahun.

Pem. Lab sesuai indikasi.

 

Tatalaksana :

RM ringan ( IQ 52-69 ) : mampu dididik ( diajar baca tulis ), keterampilan, dan support orang tua.

RM sedang ( IQ 36-51 ) : keterampilan, latih mengurus diri, dan selalu dibimbing.

RM berat ( IQ 20-35 ) : tidak bisa dilatih keterampilan jadi hanya bisa diajarkan bicara sederhana dan kebersihan, serta harus diawasi dan bimbingan seumur hidup.

RM sangat berat ( IQ < 20 ) : ajarkan bahasa walaupun sangat minim, dan semuanya harus dibantu.

 

    Down Syndrome

Down Sindrom adalah penyakit kelainan genetik berupa trisomi kromosom 21, sehingga menyebabkan perubahan tampilan fisik dan keterbatasan intelektual/kognisi.

Ada 3 jenis

1. Trisomi 21 reguler / Nondisjuntion. Kesemua sel dalam tubuh akan mempunyai tiga kromosom 21. 94% dari semua kasus sindrom Down adalah dari tipe ini.

2.
Trisomi tipe translokasi. Pada tipe ini, kromosom 21 akan berkombinasi dengan kromosom yang lain. Seringnya salah satu orang tua yang menjadi karier kromosom yang ditranslokasi ini tidak menunjukkan karakter penderita sindrom Down. Tipe ini merupakan 4% dari total kasus.

3. Trisomi 21 tipe mosaik. Bagi tipe ini, hanya sel yang tertentu saja yang mempunyai kelebihan kromosom 21. 2% adalah penderita tipe mosaik ini dan biasanya kondisi si penderita lebih ringan.

 

 

 

Manifestasi Klinis :

• Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
• Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol.
  
• Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya kemek ( datar ) / hipoplastic nose. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).  Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.
• Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea.
• Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
• Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
• Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan "simian crease".
• Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah.
• Tampilan klinis otot :  mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar. Masalah-masalah yang berkaitan Kanak-kanak down syndrom mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ dalam terutama sekali jantung dan usus.
• Flattened Occiput

 

Diagnosis :

Untuk mendiganosis anak Sindron Down dilakukan anamnesis dan ditemukan pemeriksaan fisik berupa Sign and symptoms khas Sindrom Down ( wajah mongoloid, dll. ).

Sebaiknya dilakukan tes skrining awal pada masa kehamilan untuk menilai resiko wanita dengan bayi sindrom down, dan resiko melahirkan bayi sindrom down, dan kemudian bisa dilakukan tes diagnosis pada kehamilan untuk memastikan bayi sindrom down (Amniocentesis, Chorionic villus sampling (CVS), Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) )

 

Masalah Perkembangan Belajar Down syndrom secara keseluruhannya mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motor halus dan bercakap. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya mampu melakukan hampir semua pergerakan kasar.

 

Penyakit penyerta biasanya dan juga bisa menjadi DD :

Kongenital hypotiroid.

 

Masalah neonatus lainnya :

1. Penyakit jantung bawaan ( 45% )

2. Anomali S. Pencernaan ( 12% )

3. Katarak kongenital ( 3% )

4. Gangguan lainnya..gigi,pendengaran,pengelihatan,kejang dll.

5. Peningkatan insiden leukemia.

 

Penanganan :

Tidak dapat disembuhkan

Tapi harus diberikan intervensi sedini mungkin, edukasi prasekolah terutama sekolah khusus.

 

Prognosis :

Bisa berfungsi dalam masyarakat dengan baik jika diedukasi dengan benar

Peningkatan resiko Alzheimer

Harapan hidup sekitar 50 tahun.

 

 

Gangguan Bicara

    Gangguan yang paling umum terjadi pada saat prasekolah. Lebih banyak pada laki2.

Bahasa dan bicara itu berbeda. Bahasa bagian komunikasi, bahasa ada 2 jenis, bahasa reseptif ( mengerti bahasa yang diterima ) dan bahasa ekspresif ( menyampaikan informasi ). Pada bahasa ekspresif inilah menggunakan verbal yang harus dilakukan dengan bicara.

Fisiologi bicara :

1. Fungsi sensorik : pendengaran, pengelihatan, dll.

Untuk pusat auditory : Area wernicke ( area 40,41 )

Untuk pusat visual : Area
broadman ( area 39 )

2. Fungsi motorik : anatomi..

Pusat bahasa ekspresif>bicara :
Area Broca.

Ketiga area ini dihubungkan oleh serabut asosiasi.

 

Penyebabnya : gangguan pedengaran, organ bicara, autisme, retardasi mental, dll.

Riwayat keluarga juga biasanya memberikan adanya gangguan perkembangan yang lainnya bukan hanya bicara.

Deteksi/ Penilaian dengan tes Danver atau juga ELMS ( Early Language Milestone Scale ).

Jika Penyebabnya

Gangguan pedengaran : Biasanya gangguan kom. Verbal dan mengembangkan bahasa isyarat.

Pengobatan : alat bantu dengar dan terapi bicara.

 

Retardasi Mental : Gangguan bahasa Reseptif, dan Eskpresif. Sehingga kemampuan berkomunikasi dan bahasa di bawah rata rata.

Autisme : Gangguan berat bahasa Reseptif dan Ekspresif. Menggunakan bahasa planet, hanya menggulang kata kata yang yang sudah diucapkan orang lain, serta minat yang terbatas.

Pengobatan : Obat antipsikotik

Terapi sosial, bermain, perilaku, okupasi ( utk motorik halus ), sosial integrasi, dan yang terakhir baru bisa dilatih bicara.

Ada trias autisme : 1. Gangguan bahasa dan bicara, 2. Gangguan komunikasi dan interaksi sosial, 3. Adanya perilaku yang streotipik.

Mutisme Selektif : Perkembangan bicara sesuai dengan umur, tetapi diam dan pemalu serta tidak mau bicara pada orang tertentu saja.

 

Semua gangguan bicara harus dilakukan : Tes pedengaran dan Tes IQ.

Jika terjadi hiponasalitas dan hipernasalitas curiga adanya gangguan bicara.

Indikasi terapi bicara :

20 -24 bulan belum bisa bicara 1 kata pun.

28-30 bulan belum bisa mengucapkan kata kata.

3 tahun mengeluarkan bahasa yang tidak dimengerti orang lain.

Atau kapapun jika orang tua khawatir.

 

Gangguan Pertumbuhan

Gagal tumbuh adalah jika :

    BB < -3 persentil

    Gagal mempertahankan di kurva pertumbuhan dengan momotong 2 persentil mayor.

    Pertambahan/hari tidak sesuai dengan usia

    Penurunan BB menurut usia.

Atau

Pertumbuhan yg secara persisten & bermakna menyimpang dari kurva normal untuk

umur & seksnya (baku NCHS), biasanya terjadi mulai usia kurang dari 5 tahun.

 

Bentuk klinis :

1. Tipe I (pola malnutrisi) : LK normal, BB rendah < TB.

2. Tipe II (pola endokrinopati) : LK normal, BB < , TB < , BB/TB proporsional

3. Tipe III (pola SSP) : LK < , BB/TB proporsional

 

Indikasi rawat inap :

Derajat sedang-berat

Berat = gizi buruk ( marasmus-kwarshiorkor )

Sedang = BBL tidak tercapai dalam 1 bulan, BB/U tetap datar > 2 bulan, BB/U < 3 persentil tapi TB/U sudah >3 persentil.

Ada penelantaran dan penyiksaan berat.

Diagnosis dan terapi tidak berhasil

 

Ditangani minimal hingga 3 tahun.

 

Perawakan pendek :

    TB < -2 persentil

    Ada normal dan patologis :

Normal :

Familial Short Stature ( 1 keluarga memang pendek, usia tulang sesuai usia, onset pubertas sesuai usia, tetapi 2 tahun pertama memang mengalami penurunan kec.pertumbuhan ).

Constitutional Growth Delayed ( awalnya pendek tetapi bisa menjadi tinggi ketika memasuki masa pubertas sehingga bisa mencapai tinggi potensi genetik, orang tua tdk selalu pendek, pertumbuhan awal sama sepert familial short stature, pert. Tulang terlambat )

Keduanya tidak memerlukan penanganan khusus.

 

        Patologis : Proporsional ( penyakit kronis dll. )

                Tidak proporsional ( kelainan tulang, dan sindrom2 ).

 

Gangguan Hormon pertumbuhan : Pendek, usia tulang tidak sesuai, mikropenis.

 

Gangguan Perkembangan Lingkar Kepala

Perkembangan pesat kepala cepat hingga 2 tahun.

Usia 5 tahun, 80% otak sudah seperti dewasa.

Ada 2 jenis gangguan :

    1. Mikrosefali ( < -2SD atau < persentil ke-2 )

        Ada yang familial : perkembangan masih normal.

        Ada yang kelainan autosomal : gangguan perkembangan.

    2. Makrosefali ( >+2SD atau > persentil ke-97 atau 98 )

        Bisa familial / perawakannya tinggi : perkembangan normal.

        Tanda2 : Peningkatan TIK pada hidrosefalus, perdarahan subdural.